Questi esami sono consigliati a donne che non vogliano sottoporsi, in prima istanza, a tecniche di tipo invasivo (villocentesi e amniocentesi ).
Sono esami di tipo probabilistico che forniscono un valore di rischio in forma di frazione (ad esempio 1/1000). Non vengono valutati in modo quantitativo, ma sulla base di un "valore soglia" al di sopra del quale il test è considerato positivo e si consigliano analisi più approfondite e il ricorso alle tecniche che permettono di esaminare direttamente il patrimonio genetico del feto.
In pratica se il valore soglia è 1/250 (che significa che c'è una probabilità su 250 che il feto sia affetto, ad esempio, da sindrome di Down) e il rischio calcolato 1/100, il test è considerato positivo, se il rischio calcolato è 1/300, o 1/1000 o meno, il test è considerato negativo.
Gli esami attualmente disponibili sono utili per segnalare il rischio, prevalentemente, di sindrome di Down, ma anche di altre trisomie e di difetti nella chiusura del tubo neurale.
È importante ricordare che questi esami forniscono una probabilità e non una certezza. Questo significa che anche in caso di test negativo il rischio non è nullo. Il rischio di trisomie aumenta con l'età della madre e, per questo, sopra i 35 anni si consigliano alle donne tecniche diagnostiche più accurate.
Inoltre tenete in considerazione che esiste una certa percentuale di "falsi positivi", ovvero risultati positivi (di rischio elevato) per feti assolutamente sani.
La misurazione della translucenza nucale si può essere effettuata durante l'ecografia del primo trimestre ma richiede particolare perizia e una strumentazione adeguata e, anche se la legge italiana non richiede alcuna certificazione, sarebbe preferibile che a eseguirla fossero medici accreditati dalla Fetal Medicine Foundation (un organismo internazionale che ha come scopo lo studio della medicina fetale e la formazione di specialisti in questo ambito).
Il duotest (o bitest)
Il bitest si esegue su un prelievo effettuato fra l'11° e la 13° settimana di gestazione e prevede il dosaggio nel sangue di due proteine: Free-β-hCG (frazione libera della gonadotropina corionica) e PAPP-A (proteina A plasmatica associata alla gravidanza).
Tali valori vengono confrontati con dei valori di riferimento, insieme ad altri parametri, come l'età materna, e rivelano il 65% dei feti affetti da sindrome di Down, con un 5% di falsi positivi .
La translucenza nucale (TN)
La translucenza nucale consiste in un esame ecografico che si esegue fra l'11° e la 13° settimana di gravidanza (da 11+4 a 13+5, ovvero su un feto fra i 46 e gli 84 mm di lunghezza), durante il quale si effettua la misurazione dello spessore di uno spazio liquido che si trova in corrispondenza della nuca fetale. La TN di per sé consente di individuare circa il 75% dei casi di sindrome di Down con un 5% di falsi positivi. Ogni 30 esami positivi, solo un caso è realmente affetto da sindrome di Down. Un valore di translucenza nucale particolarmente elevataopuò essere correlato a patologie cardiache; pertanto, anche se non si riscontrano anomalie genetiche, con le indagini di tipo invasivo, è consigliabile eseguire un'ecocardiografia fetale intorno alla 20° settimana.
L'ultrascreen (o test combinato)
L'ultrascreen combina, tramite un apposito software, i dati derivanti dal duotest e dalla TN, fornendo un valore di rischio più accurato in grado di identificare il 90% dei feti affetti (con 5% di falsi positivi).
Tritest (o triplo test, detto anche test di Wald )
Meno accurato ma più diffuso, perché di più semplice esecuzione, il tritest consiste in un prelievo di sangue effettuato fra la 15° e la 17° settimana di gestazione. In questo caso si effettua il dosaggio di tre proteine nel sangue materno: l'alfafetoproteina, la gonadotropina corionica e l'estriolo non coniugato.
Le concentrazioni rilevate vengono analizzate al computer con un apposito programma che valuta età materna, peso della madre, l'esatta settimana di gestazione (che dovrebbe essere ricavata ecograficamente in prossimità dell'esame), eventuali patologie materne.
Il risultato, anche in questo caso, è un valore di rischio e il tritest è considerato positivo o negativo in base a un valore soglia prestabilito. Il tritest è in grado di individuare circa il 60% dei feti affetti da sindrome di Down.
Il grande limite del tritest è l'elevata probabilità di falsi positivi: pensate che nel 98% dei casi in cui il tritest si rivela positivo, il feto è perfettamente sano.
Fonte: http://www.noimamme.it/
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